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Zerebrotendinoese Xanthomatose. Eine behandelbare Stoffwechselerkrankung



Zerebrotendinoese Xanthomatose. Eine behandelbare Stoffwechselerkrankung



Nervenarzt 73(12): 1160-1166



Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder of bile acid synthesis which can be clinically diagnosed and specifically treated. It is an underdiagnosed disorder worldwide. Here, we describe two women who were diagnosed with CTX during their forties after symptoms had already developed 15 years earlier. Both patients showed gait ataxia, spastic paraparesis, polyneuropathy, bilateral premature cataracts, tendon xanthomas, and cognitive deficits.

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Accession: 011659995

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